中外科学家联合开发出预测冠心病患病风险的新模型

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科技日报记者 陆成宽

9-22，记者从【cóng】中国科学院北京【jīng】基因【yīn】组研究【jiū】所(国家生物信息【xī】中【zhōng】心)获悉，为实现对【duì】个体【tǐ】未来罹患冠心病风险的精准预测，来自该所等单位的中外研究人员【yuán】，成【chéng】功开发【fā】出【chū】基【jī】于基因遗【yí】传信【xìn】息预测冠【guàn】心【xīn】病患病风险的新【xīn】模型。该模型大幅提高了利用基因组遗传信息预测【cè】个体未来患【huàn】冠心【xīn】病风险的准确度。相关研【yán】究成果在线发表于《自然·医学【xué】》杂志。

冠心病【bìng】是导致人类死【sǐ】亡的最主要疾病之一，受个体遗【yí】传【chuán】、代谢【xiè】及【jí】不良生活方式的共同影响。其中，遗传【chuán】因【yīn】素的影响约【yuē】为40%~60%。

由于个体基【jī】因信息在一生【shēng】中基【jī】本保【bǎo】持不变，并且早在婴幼儿时【shí】期即可通【tōng】过血液或【huò】唾【tuò】液等【děng】无创方式采【cǎi】集获得。“因此，如果能够在生命【mìng】最【zuì】早【zǎo】期基于【yú】个体基因信息预测其【qí】未来【lái】发生冠心病【bìng】的风【fēng】险，就可以【yǐ】为尽早预防与干预【yù】冠心病争取了广阔的时【shí】间窗口【kǒu】。”论文共同通讯作者、中科院【yuàn】北【běi】京基因组研究所研究员【yuán】汪敏先说。

为此，研究人员在利【lì】用冠心病单族裔及【jí】单疾病遗传关联信息的模型【xíng】基础上，成功开发出【chū】整合不同【tóng】族裔人【rén】群背【bèi】景及【jí】多个冠心病临床危【wēi】险因素信【xìn】息的全基【jī】因组多【duō】基因【yīn】风险评分新【xīn】模型【xíng】。

汪敏【mǐn】先介【jiè】绍，利用来【lái】自冠【guàn】心病全基因组关联【lián】研究国【guó】际联【lián】盟的、全【quán】球多个族裔人群近【jìn】27万例冠心【xīn】病患者和118万例健康人群【qún】的全【quán】基因【yīn】组【zǔ】对比关联研究结果【guǒ】，新模型首先分析基因变异与疾病之间的相关关系，随后对【duì】全基因组范【fàn】围内与疾病风险相关的所有【yǒu】遗传变【biàn】异位【wèi】点进行建模整合。

同时，为提高模型预测【cè】准确性，研究【jiū】团队【duì】进【jìn】一步【bù】整合基【jī】因变异与10种【zhǒng】冠心病【bìng】临床危险因素及关联共【gòng】病之间的关联关系，使用样本数【shù】超过1346万【wàn】例。

更重【chóng】要【yào】的是，在多族裔人群背景、总计超51万人的独立验证【zhèng】人群【qún】中，对新模型的准确性进行【háng】全面评估显示，与当【dāng】前已发表的27种【zhǒng】基于全【quán】基【jī】因组信【xìn】息预测【cè】冠心病风险的模型相【xiàng】比，该新模【mó】型【xíng】的准【zhǔn】确【què】性均【jun1】有显著提升。

对此，汪敏先表【biǎo】示，新模型有望在冠心【xīn】病高风险人群的【de】早期识别及【jí】精【jīng】确【què】分层上发挥作用，促进冠【guàn】心【xīn】病精准防【fáng】治。

（中国科学院北京基因组研究所供图）